Análisis molecular de los repetidos CAG en pacientes mexicanos con ataxia espinocerebelosa tipo 2 / Molecular analysis of the CAG repeat among patients with Type-2 spinocerebellar ataxia in the Mexican population

Antecedentes: La ataxia espinocerebelosa tipo 2 es causada por la expansión del repetido CAG presente en el exón 1 del gen de la ataxina-2, lo cual origina la incorporación de un segmento de poliglutaminas en la proteína mutante. Métodos: Mediante reacción en cadena de la polimerasa y electroforesis capilar se determinó el número de repetidos CAG del gen de la ataxina-2 en 66 individuos pertenecientes a tres familias mexicanas diagnosticadas clínicamente con ataxia espinocerebelosa tipo 2, y en 400 individuos de una muestra de población mestiza mexicana. Resultados: Se identificó la expansión del repetido CAG en 11 sujetos con sintomatología de ataxia espinocerebelosa tipo 2 y en cuatro individuos asintomáticos, lo que confirmó el diagnóstico en dos de las tres familias analizadas. Se determinó que los pacientes con mayor número de repetidos desarrollaron la sintomatología de la enfermedad a una edad más temprana, fenómeno conocido como “anticipación”. Los alelos silvestres presentaron un rango entre 13 y 30 repetidos CAG, siendo el alelo de 22 repetidos el más frecuente, mientras que los alelos mutados mostraron un rango de 36 a 54 repetidos. Conclusiones: La identificación de la expansión del repetido CAG del gen de la ataxina-2 confirmó el diagnóstico clínico de ataxia espinocerebelosa tipo 2.

BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) results from the expansion of a CAG triplet located within the coding sequence of the ataxin-2 gene, which ultimately provokes the incorporation of a stretch of polyglutamines in the mutant protein. METHODS: We determined by PCR and capillary electrophoresis the number of ataxin2 gene CAG repeats in 66 individuals belonging to 3 families, clinically diagnosed with SCA2, and 400 subjects from a sample of the mestizo Mexican population. RESULTS: The CAG repeat expansion was found in 11 symptomatic subjects and four asymptomatic individuals, confirming the SCA2 clinical diagnosis in two out of the three families studied. We noted that patients with longer CAG repeat numbers have an early disease onset, a phenomenon known as anticipation. Wild-type alleles showed a CAG repeat range between 13 and 30, and the allele carrying 22 CAG repeats was the most common among our sample. Mutant alleles also displayed a range between 36 and 54 CAG repeats. CONCLUSIONS: The identification of the CAG repeat expansion facilitates an accurate SCA2 diagnosis.

Etiología de la infección cérvico vaginal en pacientes del Hospital Juárez de México / Etiology of cervicovaginal infection in Mexican women

OBJETIVO: Conocer la etiología de la infección cérvico vaginal, con el fin de establecer un diagnóstico acertado que permita ofrecer a las pacientes el tratamiento más apropiado. MATERIAL Y MÉTODOS: De enero de 1995 a diciembre de 1999 se realizó un estudio bacteriológico a 6 811 muestras de exudado cérvico vaginal de pacientes del Hospital Juárez de México, de la Ciudad de México, con edades comprendidas entre los 13 y los 65 años, que referían leucorrea, prurito, hiperemia y dolor abdominal bajo. RESULTADOS: La frecuencia de infección por cada germen fue G vaginalis, 22.65 por ciento, Candida spp, 19.13 por ciento, C albicans, 7.8 por ciento, T vaginalis, 1.5 por ciento, Streptococcus del grupo D, 11.78 por ciento, Streptococcus b haemolyticus, 4.59 por ciento, E coli, 13.46 por ciento, Klebsiella ssp, 2.0 por ciento, además de otras enterobacterias menos frecuentes como Citrobacter spp, Enterobacter spp, Pseudomonas spp, M morganii y P mirabilis. El 2.9 por ciento presentó anaerobios siempre asociados con G vaginalis. Se aislaron Neisseria spp y N weaveri en 0.15 por ciento de las muestras. La N gonorrhoeae no se encontró en ningún caso. Datos comparativos indican que, tanto Streptococcus hemoliticos como E coli tuvieron un marcado incremento en los dos últimos años, siendo el de esta última estadísticamente significativo (p<0.001). El método de ji cuadrada se aplicó para la evaluación de los datos. CONCLUSIONES: Considerando la diversidad de la etiología de la infección se recomienda realizar cultivos de la secreción cérvico vaginal a todas las pacientes con sintomatología sugestiva de ella.

Frecuencia de colicina y hemolisinas en Escherichia coli aisladas de pacientes embarazadas con infección de vías urinarias, sintomática y asintomática / Colicin and hemolisins in Eschirichia coli isolated from pregnant patients with symptomatic and asymptomatic urinary tract infections

Se estudió la frecuencia de producción de colicinas en 137 cepas provenientes de pacientes embarazadas con infección de vías urinarias (IVU), sintomática y asintomática. La frecuencia observada de cepas de E.coli uropatógenas, colicinogénicas aisladas en el primer grupo fue de 72.96 por ciento (n=96) mientras que en el segundo fue de 29.26 por ciento (n=41). Entre las cepas aisladas del grupo de pacientes sintomáticas, las colicinas encontradas con más frecuencia fueron: colicina V (23.9 por ciento), A (18.75 por ciento) y E1 (17.7 por ciento) y entre las cepas aisladas de población con infección asintomática, se identificaron con más frecuencia: colicina A (9.75 por ciento), E1 (17.0 por ciento) y V (2.4 por ciento). La frecuencia más elevada de colicina V en cepas provenientes de población sintomática con respecto a las aisladas en el grupo de pacientes asintomáticas, fue estadísticamente significativa (p = 0.025). Analizando la frecuencia de colicinas E1 y A, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Entre las 137 cepas de E. coli estudiadas, se encontró que 37 por ciento de las mismas producen hemolisinas, observándose que 83.3 por ciento (n=24) de las cepas productoras de colicina V fueron hemolíticas mientras que 34 por ciento (n = 58) de cepas productoras de otras colicinas fueron hemolíticas y 12.7 por ciento (n=55) de las cepas hemolíticas no son colicinogénicas. Analizando los diferentes grupos productores de colicinas y hemolisinas se observa que estos resultados fueron estadísticamente significativos (p > 0.005). Los resultados presentados en este trabajo, sugieren que la producción de colicina entre cepas de Escherichia coli es un factor importante de patogenicidad, así como la asociación de hemolisina y colicina V, que puede favorecer que la infección de vías urinarias producida, se presente en forma de una infección sintomática.

Genotoxic evaluation of Norfloxacin and Pipemidic acid with the Eschirichia coli PolA-/polA+ and the ames test

Background. Genotoxicity of antibiotic has not been well evaluted, and there is not much information on the genetic risk of quinolone drugs, even though they are widely used as alternative choice drugs in urinary infections. Methods. Pipemidic acid and norfloxacin were tested for their capacity to induce point mutations using the Ames test and DNA damage on Escherichia coli PolA-/PolA+. Results. At non-toxic doses, all of the drugs studied were negative on the E. coli PolA-/PolA+ test with or without in vitro metabolic activation with induced arochlor 1254 rat liver (S9). They did not procedure frameshift mutations in TA98, or base-air substitutions in S. typhimurium hisG46 strains TA100, or UTH8414. Norfloxacin and its induced metabolites in vitro with S9 rat liver were mutagenic to hisG48 strains TA102 and TA104, both of which detect oxidative chemicals. Pipemidic acid induced mutations in S. typhimurium hisG48 strains only when they had an efficient DNA excision repair system. Conclusions. These results suggest that the risk of oxygen-free radical generation from quinolones should be considered

Método de escrutinio para la detección rápida de bacteriuria / Screening method for rapid detection of bacteriuria

Se evaluó un método rápido de escrutinio urinario, consistente en tinción de Gram, en combinación con las pruebas de esterasa de leucocitos y nitritos para detectar bacteriuria de 748 muestras de orina suministradas pra cultivo. Cuando el crecimiento bacteriano fue >- 105 UFC/ml por el método de referencia, el procedimiento de escrutinio presentó una sensibilidad de 79.8 por ciento, una especificidad de 99.5 por ciento, un valor predictivo positivo de 95.9 por ciento y un valor predictivo negativo de 97.3 por ciento. El método de escrutinio es un método sensible para detectar bacteriuria; así mismo, permite eliminar muestras de orina negativas, haciendo innecesario el cultivo.